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Trabalho realizado por:
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Cátia Cilene da Silva Barreto ¹ ► Prof. Blair Rosa Filho ²
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¹ Alunos do Curso de Fisioterapia da UNIVERSO - São Gonçalo - RJ ² Orientador - Prof. da disciplina de Fisioterapia Reumatológica da UNIVERSO - São Gonçalo - RJ |
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Pesquisa personalizada
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Fibrodisplasia Ossificante Progressiva |
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1.
INTRODUÇÃO O doente
geralmente apresenta ossificação progressiva do tecido conjuntivo,
que causa uma limitação crescente da mobilidade osteoarticular,
afetando principalmente a coluna vertebral, ombros, quadril e
articulações periféricas. O paciente
assume uma postura única e limitada, não podendo sequer sentar. Este
aspecto caracteriza a forma avançada da doença, recebendo a
denominação de síndrome do “stone man”, antes descrita em apenas
cerca de 600 doentes. Nesse estágio, o paciente rapidamente evolui
para a morte, em conseqüência de problemas respiratórios de origem
restritiva.
Na FOP, o
corpo não somente produz muitos ossos, mas um todo um esqueleto
"extra" é formado, envolvendo o corpo e prendendo a pessoa em uma
prisão de ossos para a qual não existe uma chave. A
fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença rara,
autossômica dominante, com expressão variável, que afeta todos os
grupos étnicos. Sua prevalência é de 0,61 caso por um milhão de
habitantes. Como na
maioria dos casos não se observam antecedentes familiares,
imagina-se ser esta doença devida a uma mutação esporádica. É uma
enfermidade incapacitante em crianças e adultos jovens, basicamente
caracterizada por osteogênese heterotópica progressiva e alteração
congênita dos primeiros pododáctilos.
Ao mesmo
tempo, entretanto, a FOP é também uma doença única. Não existe
nenhuma outra condição em que um tipo de tecido do corpo se
transforma em outro da mesma forma que no caso da FOP, os músculos
se transformam em ossos. Apesar disso, a equipe de pesquisa tem
feito avanços significativos em mapear o possível gene da FOP e isto
traz uma enorme esperança à comunidade FOP. Estas pontes
de ossos restringem significativamente os movimentos, entretanto,
qualquer tentativa de remover estes ossos resulta em uma formação
explosiva de novos ossos, Isto ocorre por que um trauma, como uma
cirurgia (e até mesmo uma batida, queda ou injeções intramusculares)
acelera o processo da FOP. A FOP é
extremamente variável e imprevisível. Em algumas pessoas, a
progressão da doença é rápida, enquanto em outras é gradual. Algumas
pessoas passam meses e até mesmo anos sem apresentar um surto (flare-up),
enquanto outras formam ossos extra o tempo todo. Em todos os casos,
ossos podem se formar a qualquer momento e em qualquer músculo, com
ou sem trauma precedente. Por todo o
mundo, a FOP afeta uma a cada 2 milhões de pessoas. As pesquisas
sobre a FOP estão fazendo descobertas sobre o processo básico de
formação óssea.
Manuel teve o
seu primeiro episódio doloroso em 2000, quando tinha 3 anos. Estes
episódios ocorrem quando o corpo começa a produzir osso novo, o que
provoca o edema (inchaço) dos tecidos. Normalmente este processo é
bastante doloroso. Inicialmente suspeitou-se que os sintomas que
apresentava eram sinais de cancro. «O Manuel foi submetido a
bastantes exames», explica a sua mãe, Moira. «Até uma biopsia fez, o
que é completamente desaconselhado no caso da FOP, porque o choque
da biopsia provoca a formação de osso novo no local do impacto. O
primeiro diagnóstico indicava que ele tinha miofibromatose, a que se
seguiu outro de fasceíte. Comecei por enviar 800 mensagens de
correio eletrônico para hospitais de todo o mundo, com uma descrição
dos sintomas que o meu filho apresentava! Nunca ninguém tinha visto
nada assim, por isso começávamos a pensar que o diagnóstico inicial
estava errado. Uma das respostas que recebemos sugeria o nome de um
médico na Argentina e foi ele que finalmente fez o diagnóstico
correto em Março de 2001.
Uma das razões
para continuar a ter esperança diz respeito à descoberta do gene da
FOP, em 2006, por investigadores da Faculdade de Medicina da
Universidade da Pensilvânia, nos EUA. A descoberta do gene da FOP e
da mutação que provoca a FOP proporciona um alvo bastante específico
para o desenvolvimento futuro de medicamentos que não se limitem a
tratar os sintomas mas que tratem a própria doença. Esta
investigação foi parcialmente financiada pela IFOPA. Atualmente, o
Manuel está no 5.º ano e freqüenta uma escola com um ambiente seguro
para limitar os traumatismos que ele possa sofrer. O Manuel tem
alguma dificuldade em levantar os braços e em dobrar o tronco, mas
isso não o impede de brincar e de fazer muitas outras coisas!
conclui a sua orgulhosa mãe. A idade média
de início é em torno dos 3,6 anos. As primeiras
manifestações localizam-se na coluna vertebral e nas articulações
proximais. Destaca-se o
início quase sempre na musculatura espinhal superior.
As
radiografias convencionais documentam freqüentemente as anomalias
esqueléticas constitucionais e as ossificações e anquiloses
articulares correspondentes à história natural da doença. O primeiro
achado radiográfico é a presença de expansões ou massas em tecidos
moles, que gradualmente diminuem de tamanho e ossificam. A
mineralização ocorre após três a quatro semanas, dando o aspecto
final de colunas de osso que substituem os tecidos moles.
Pseudo-artroses também podem ocorrer com essas colunas de osso,
principalmente nos ombros e no quadril. A FOP deve ser
prontamente identificada baseando-se apenas na história clínica, no
exame físico e nos achados radiográficos. Não deve ser
realizado procedimento invasivo para determinação diagnóstica, pois
tal fato é invariavelmente seguido de ossificações na região. A deformidade
mais característica desta doença e que sempre deverá suscitar a
hipótese de FOP é o encurtamento bilateral com valgismo dos
primeiros pododáctilos. Más-formações
da mão também podem estar associadas, sendo observado encurtamento
do primeiro metacarpiano e braquimesofalangismo com clinodactilia do
dedo mínimo.
Este
comportamento focal e evolutivo justifica a normalidade da biópsia
obtida no paciente, numa fase inicial e provavelmente numa área não
afetada. Nas lesões
precoces há, geralmente, infiltrado linfocitário, macrófagos e
fibroblastos, evoluindo mais tarde para áreas de tecido conjuntivo
com ossificação central, nas quais se distinguem osteoblastos,
osteócitos e osteoclastos. Recentemente,
foi descrita a expressão aumentada da proteína morfogenética do osso
4 (BMP 4) nos fibroblastos presentes nas lesões precoces de FOP. A proteína BMP
4 está localizada no cromossomo 14q22-q23, onde estão sendo
pesquisadas evidências da existência de mutações neste gene ou na
região de seu promotor.
Existem
diversos estudos envolvendo quelantes do cálcio, extratos de
hormônio paratireóideo e vitamina D, que não parecem ser
promissores. Os corticóides
poderão ser usados nos episódios de agudização inflamatória, embora
não seja provada a inibição da ossificação ectópica. Etiodronato e
isotretinoína também podem ser usados como inibidores da ossificação
ectópica. O diagnóstico
diferencial desta entidade é bem limitado, uma vez que seu fenótipo,
a história clínica e os achados radiográficos praticamente fecham o
quadro. Outras causas
de ossificação ectópica devem sempre ser lembradas, tais como:
osteodistrofia hereditária de Albright, calcificação heterotópica
pseudomaligna, heteroplasia óssea progressiva e até mesmo o
osteossarcoma. A fisioterapia
é caracterizada para este paciente por dar-lhe melhor qualidade de
vida, no inicio com cinesioterapia, alongamentos e hidroterapia.
A Associação
Internacional de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, ou IFOPA, é
uma organização sem fins lucrativos que promove educação,
comunicação e pesquisa médica. Jeannie Peeper,
uma mulher com FOP, criou a organização em 1988, porque queria
reunir as pessoas com FOP. A partir deste início modesto, a IFOPA
agora procura por pistas sobre a natureza desta doença em membros de
mais de 40 países e apóia um respeitável laboratório de pesquisas na
Universidade da Pensilvânia. Graças à IFOPA
e à pesquisa que ela patrocina, pessoas com FOP têm a esperança de
que o futuro trará diagnósticos precoces, tratamentos eficientes e,
eventualmente, a cura.
Em exibição estão alguns objetos (20.000) apresentando anomalias terríveis para a saúde humana, incluindo um modelo de cera de uma mulher com um homem com um corno crescente na testa, um cinco-pé-longo cólon humano que continha mais de 40 quilos de matéria fecal, e do corpo petrificado a misteriosa Senhora Sabão, cujo cadáver foi transformado em uma substância chamada sabão adipocere.
12.
CONCLUSÃO Foi de grande
valia agregar ao nosso conhecimento a Fibrodisplasia Ossificante
Progressiva, no entanto a literatura brasileira carece de trabalhos
acadêmicos sobre a estrutura, desenvolvimento e tratamento da FOP. A FOP partilha
muitas características adversas com outras doenças raras e muito
raras: atrasos nos diagnósticos, que por vezes são incorretos,
inexistência de tratamento, poucos conhecimentos científicos e falta
de informação sobre a doença entre os profissionais de saúde. |
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Obs.: |
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