|
RESUMO
Objetivo: Oferecer informações, através de uma pesquisa
bibliográfica, à pediatra, portadores e cuidadores sobre a patologia
como etiologia, histórico, quadro clínico, classificação, tratamento
e prognóstico.
Fontes dos
dados: Foram utilizadas publicações do ano de 1979 à 2005, sendo
utilizadas vinte abordagens literárias para investigação.
Realizou-se um levantamento bibliográfico com artigos nacionais e
internacionais, livros, teses, entre outros, em base de dados
bibliográficos: Scielo, Lilacs e em sites (bibliotecas virtuais).
Síntese dos dados: A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença
genética causada por defeito do colágeno do tipo I. Atinge em média
1 em cada 20.000 nascidos vivos e estima-se que no Brasil existam,
em média, 12.000 portadores. A OI é caracterizada por deformidades
esqueléticas e fragilidade óssea. A criança com osteogênese
imperfeita terá melhor qualidade de vida e maior chance de ter um
desenvolvimento e independência próximo ao adequado a sua idade se o
portador e cuidador estiverem bem orientados sobre a patologia.
Conclusões: A
análise de todo o contexto faz-nos refletir, através das fontes
bibliográficas, que há necessidade de novas publicações, pois há uma
deficiência de material técnico, publicações e a pouca informação da
sociedade sobre o assunto.
Palavras-chave: Osteogênese Imperfeita. Colágeno tipo I. Fragilidade
óssea.
INTRODUÇÃO
A osteogênese imperfeita (OI) é uma doença rara do tecido
conjuntivo, nos qual existe um defeito na formação de uma das
maiores proteínas estruturais do osso: o colágeno tipo I. Os ossos
das pessoas que apresentam OI se quebram com facilidade por traumas
simples, ou ainda podem ocorrer fraturas espontâneas sem nenhuma
causa aparente1.
A incidência ocorre em média 1 em cada 20.000 nascidos vivos e
estima-se que no Brasil existam pelo menos 12.000 portadores. Não há
citações na literatura sobre o predomínio em relação à raça ou sexo.
A mulher com OI que fica grávida pode experimentar uma gravidez sem
problemas ou cheia de dificuldades. Similarmente, o desenvolvimento
de um feto que apresente OI pode levar a um nascimento com poucas
complicações, porém há bebês sobreviverá somente poucas horas.
Genitores com um filho afetado por OI tem 50% de chance a ter um
segundo filho atingido pela mesma doença para as formas dominantes,
25% para as formas recessivas e 2 a 5% para as formas esporádicas
sem precedentes familiares 2,3.
Há exames complementares usados para detectar OI no pré-natal, são
eles: ultra-sonografia obstétrica, ressonância magnética, além de
exames invasivos 4. A densidade óssea, em pacientes com OI,
apresenta-se diminuída, podendo ser comprovado pela Desintometria
Óssea. Outros exames para diagnosticar a OI são: tomografia
computadorizada, ou métodos radiográficos2.
Segundo SANTILI, 2004, o quadro clínico da OI é caracterizado por
elasticidade com frouxidão cápsulo-ligamentar, fragilidade óssea,
tendência aumentada ao sangramento, fáscies triangular, alterações
da pele, hérnia inguinal, defeitos congênitos tardios, retardo
mental, cor azulada da esclera, surdez, entre outros .
As deformidades esqueléticas são freqüentes, predominante em membros
inferiores, sendo decorrentes de fraturas viciosamente consolidadas.
Nos casos mais graves da doença, podem ocorrer deformidades da
coluna vertebral, sendo mais comum a escoliose, onde ocorre em 20% a
40% dos pacientes, e que, além de contribuir para a baixa estatura,
é responsável pela diminuição da capacidade cardiopulmonar,
limitando assim a expectativa de vida dos doentes. Pode vir a
ocorrer também cifose, impressão basilar e espondilolistese2.
A criança com osteogênese imperfeita terá melhor qualidade de vida e
maior chance de ter um desenvolvimento e independência, próximo ao
adequado a sua idade, se receber orientações, adaptações adequadas,
e se seu cuidador estiver bem orientado sobre a patologia acerca dos
cuidados efetivos5.
Nesta investigação nosso objetivo foi identificar e analisar as
publicações sobre Osteogênese Imperfeita. O conhecimento produzido
beneficiará profissionais da área da saúde e pacientes, causando uma
melhor integração do profissional junto ao portador dessa patologia,
bem como aos seus familiares.
METODOLOGIA
Trata-se de uma pesquisa bibliográfica que tende a coletar e
analisar as contribuições e abordagens literárias sobre Osteogênese
Imperfeita (OI). Para a coleta de dados foram determinadas as
seguintes palavras-chave: Osteogênese Imperfeita, Colágeno tipo I,
Fragilidade óssea. Esses dados foram obtidos por consulta em
publicações no período de 1979 a 2005, através de um levantamento
bibliográfico com artigos nacionais e internacionais, livros, teses,
entre outros, em base de dados bibliográficos: Scielo, Lilacs, em
sites (bibliotecas virtuais).
RESULTADOS E DISCUSSÕES
Foram encontradas vinte e oito referências bibliográficas sobre
Osteogênese Imperfeita, sendo utilizadas somente vinte, pois as
outras não se adequavam ao objetivo específico da nossa
investigação. Das 20 abordagens literárias, 15 eram da língua
portuguesa, o que equivale a 75%, e 5 da língua inglesa, sendo 25%.
HISTÓRICO
WEISNTEIN, 2000, relata que em 1849, Willem Vrolik, anatomista
alemão, começou a observar que havia paciente apresentando múltiplas
fraturas ao nascimento, falecendo geralmente nos primeiros dias de
vida, devido a hemorragias cranianas torácicas, e abdominais,
identificando pela primeira vez a doença nos recém-nascidos
chamando-a de Osteogenesis Imperfecta. Antes disso, em 1831, o
também alemão Edmund Axmann descreveu a doença nele mesmo e nos seus
irmãos, fazendo a primeira menção à esclerótica azulada6.
Em 1859, o inglês Edward Latham Ormedod, relatou o caso de uma
mulher de 68 anos, com 1 metro de altura, que passou a doença para
uma filha e um filho. O esqueleto dessa mulher está no Real Colégio
de Cirurgiões de Londres6.
Looser, em 1906, classificou a OI em dois tipos: OI congênita,
caracterizada pela presença de numerosas fraturas ao nascimento, que
nesta época podia ser conhecida como doença de Vrolik, e OI tardia,
na qual as fraturas ocorrem após o período perinatal, conhecida
também por doença de Lobstein ou doença de Eckamnn-Lobstein5 .
FISIOPATOLOGIA
Em 1979, o médico australiano David Sillence, um dos maiores
estudiosos da patologia, apresentou a classificação dos quatro tipos
de portadores de OI, dois com traço autossômico dominante e dois com
traços autossômicos recessivo, que foi definida na First
International Nomenclature of Heritable Disorders of Connective
Tissue e até hoje continua sendo uma referência na literatura
médica6.
Skare,1999 descreve que a osteogênese imperfeita possui função e
estrutura do colágeno do tipo I afetado, o que representa mais de
90% do colágeno tecidual total, sendo responsável por 70% a 80% do
peso seco dos tecidos fibrosos densos que formam o sistema
músculo-esquelético. As anomalias na formação do colágeno não só
prejudicam a integridade da matriz óssea como afetam o
remodelamento, principalmente, a formação óssea .
A OI ocorre de forma generalizada, transmitida geneticamente por um
gen autossômico dominante ou recessivo. O padrão de herança mais
comum é o autossômico dominante, podendo ser, com menor freqüência,
recessivo. A alteração é determinada por mutações nos cromossomos 7
e 17, mais especificamente nos Loci COL1A1 e COL1A2, onde ocorre com
maior freqüência a substituição da glicina por um outro aminoácido2.
Acredita-se que o principal defeito na OI é uma falha na ossificação
intramembranosa endoesteal e periosteal e, provavelmente excessiva
osteoclasia, ocasionando um desequilíbrio entre deposição e a
reabsorção óssea7.
QUADRO CLÍNICO
Segundo Sillence et al, 1979, a apresentação clínica de crianças com
OI varia amplamente e pode ter origem genética ou de uma mutação
espontânea.
O tipo I é a forma mais freqüente segundo a classificação de
Sillence, atingindo aproximadamente 80% dos casos, sendo a forma
mais branda da doença. O esqueleto do paciente com OI é qualitativa
e quantitativamente afetado, o que explica facilmente as múltiplas
fraturas e possíveis deformidades8.
Segundo FAUCI, 1998, a morte intra-uterina ao nascimento ou pouco
depois é característica da forma mais grave da OI. A evolução das
formas discretas e moderadas é mais variável. Ao nascimento alguns
pacientes apresentam aspecto normal, logo em seguida sofrem
agravamento progressivo, além de múltiplas fraturas na lactância e
na segunda infância, com melhora depois da puberdade. Ocorrem
fraturas mais freqüentes numa fase posterior da vida. Em média os
indivíduos apresentam de vinte a trinta fraturas antes da puberdade,
podendo acontecer em menor número. O início das manifestações pode
ocorrer em qualquer período, desde antes do nascimento até a
adolescência avançada, e raramente se inicia na vida adulta. As
fraturas consolidam numa velocidade normal, em geral com deformidade
que tende a diminuir com o crescimento longitudinal contínuo. As
mulheres são particularmente sujeitas a fraturas durante a gravidez
e após a menopausa, podendo ser difícil distinguir sua doença da
osteoporose pós-menopausa.
Os distúrbios da Osteogênese Imperfeita estão associados a
escleróticas azuladas, anormalidades dentárias (dentinogênese
imperfeita), perda progressiva da audição e história familiar
positiva1.
Esclerótica Azuladas: A esclerótica azulada pode ser um caráter
hereditário em algumas famílias, as quais não apresentam aumento da
fragilidade óssea. É uma camada fibrosa, exterior, protetora do
olho, sendo densa e branca. A provável definição da tonalidade das
escleras é o afinamento das camadas de colágeno e uma estabilidade
normal à polimerização, permitindo a visualização das camadas
coróides. A fina espessura ou a transparência da esclera permite a
visibilidade do pigmento intraocular, o qual pode variar de azul
escuro a azul claro. Pode ocorrer deslocamento da retina.
Hiperotropia está constantemente freqüente, mas a visão não está
alterada. Deve-se, porém, ter cuidado antes de afirmar que o
colorido das escleróticas é anormal, pois existem crianças
perfeitamente sãs que nos primeiros meses e anos de vida mostram um
ligeiro tom azulado das escleras. A presença ou ausência deste sinal
não interfere na gravidade do quadro ósseo5 .
Perda auditiva: Está presente em 40% dos casos do tipo I. Em geral,
a perda auditiva começa na segunda década de vida do paciente com
OI. O ouvido médio em geral apresenta malformações, ossificação
deficiente, persistência da cartilagem em áreas geralmente
ossificadas e depósitos anormais de cálcio. Esta perda pode ser
devido ao colabamento do conduto auditivo, ou decorrente de uma
otosclerose, tipo nervoso, causada pela pressão no nervo auditivo
quando ele emerge do crânio9. A otosclerose resulta da proliferação
de cartilagem, e a sua calcificação produz esclerose da porção
petrosa do osso temporal. Raramente a perda auditiva é detectada
antes da segunda década, porém depois pode progredir gradualmente
até surdez profunda, sendo entre a quarta e a quinta década de
vida5.
Dentinogênese imperfeita: É a falta do colágeno tipo I na dentina.
Os dentes são afetados por causa da deficiência da dentina. Os
dentes decíduos e os permanentes quebram-se facilmente e são
propensos a cáries, e as restaurações não se fixam bem. É comum a
descoloração marrom-amarelada ou azul translucente dos dentes. Os
incisivos inferiores, os quais surgem primeiro, são os mais
afetados5.
Baixa estatura: Ao nascimento, a estatura da criança com OI está
dentro dos limites normais. No entanto, com o crescimento, essa
normalidade vai diminuindo, sendo mais comum devido às deformidades,
principalmente dos membros inferiores causadas pela angulação e
cavalgamento das fraturas, distúrbios do crescimento nas epífises e
importante cifoescoliose. Observa-se nos adultos a diminuição da
estatura decorrente da platispondilia progressiva e da cifose devido
à osteoporose da coluna vertebral5 .
Deformidade da coluna vertebral: Desenvolve-se devido a osteoporose,
fraturas por compressão das vértebras entre os espaços dos discos
cartilaginosos e hiperfrouxidão ligamentar. A cifoescoliose pode ser
grave e incapacitante, e está presente em 20 a 40% dos casos. O tipo
de curva mais comum é a escoliose torácica, alguns pacientes
desenvolvem espondilolistese devido ao alongamento dos pedículos5.
Pode haver também platispondilia e vértebras bicôncavas10.
Rosto de forma triangular: o calvário protuberante causa uma
desproporção craniofacial, dando uma forma triangular, à face (de
duende)5.
Dor: as dores agudas e crônicas podem ser associadas às múltiplas
fraturas, colapsos vertebrais, associadas nas articulações,
osteoartrites, contraturas, deformidade ou mau alinhamento dos
membros e dores abdominais recorrentes. Com o aumento da longevidade
de indivíduos com OI, a incidência de síndromes dolorosas
relacionadas a mudanças degenerativas conseqüentes da velhice,
aparece mais fortemente10.
Acometimento dos membros inferiores: Os membros inferiores são
afetados mais freqüentemente, pois são propensos ao trauma. O fêmur
é fraturado mais comumente que a tíbia. A fratura geralmente está
localizada na convexidade do osso e usualmente é transversa, com
deslocamento mínimo. O encurvamento resulta das múltiplas fraturas
transversas dos ossos longos e da tração dos fortes músculos. A
deformidade das extremidades articulares dos ossos longos pode ser
outro fator na deformidade contratural das articulações5. Um membro
inferior pode estar em posição valgo e outro desvio em varo. O pé
valgo é um achado físico freqüente. Luxação recidivante da
articulação patelofemural não é comum, predispondo o paciente a
quedas e fraturas5. Os pacientes geralmente sofrem fraturas depois
de terem alcançado a idade em que começam a andar, associados a
episódios de quedas e outros eventos traumáticos. A freqüência das
fraturas diminui após a puberdade10.
Fragilidade óssea: No Tipo I, a fragilidade dos ossos pode ser
intensa o suficiente para limitar a atividade física ou discreta a
ponto dos indivíduos não terem consciência de qualquer incapacidade.
Na OI do Tipo II, os ossos e outros tecidos conjuntivos são frágeis
a ponto de ocorrer lesões maciças in utero ou durante o parto. A
ossificação de muitos ossos é freqüentemente incompleta. Por motivos
ainda não esclarecidos os ossos longos podem ser espessos ou finos.
Nas doenças do tipo III e IV, a ocorrência de múltiplas fraturas por
estresse físico mínimo pode provocar deformidades graves. Em todas
as formas de OI, a densidade mineral óssea no osso sem fratura está
diminuída. Entretanto, pode ser difícil avaliar o grau de osteopenia
(redução da densidade mineral dos ossos), uma vez que as fraturas
recorrentes limitam o exercício e, portanto, agravam a redução da
massa óssea9.
CLASSIFICAÇÃO
Os pacientes de OI são classificados segundos os critérios de
Sillence et al, 1979, da Austrália, publicados em 1979. De acordo
com essa classificação, a OI do tipo I é a forma mais branda da
doença de herança autossômica dominante, com fraturas ósseas
pós-nascimento, deformidades moderadas, fragilidade menos grave que
nos outros tipos, presença de escleróticas azuladas e surdez na
adultícia avançada. Inclui pacientes com formas leves, estatura
normal, sem grande deformação dos ossos longos, nem Dentinogenesis
Imperfecta. Raramente os pacientes do tipo I apresentam fraturas ao
nascimento e deformidades ósseas severas são infreqüentes8.
O tipo II é o mais grave além de ser a forma clínica mais freqüente
ao nascimento, sendo Herança do tipo autossômico recessivo. Os
pacientes, na sua grande maioria, podem falecer no período perinatal
devido a hemorragia intracraniana, ou de complicações respiratórias
na infância. As crianças são pequenas para a idade gestacional, com
membros curtos e presença de fraturas, plastipondilia, pobre
ossificação dos ossos do crânio e presença de Escleróticas azuladas.
Esses bebês são extremamente frágeis e sofrem múltiplas fraturas
ainda no útero materno. O crânio, as costelas e os ossos longos
desses bebês são extremamente osteoporóticos e frágeis8.
O tipo III é o típico caso de pacientes afetados em grau moderado a
grave, fácies triangular, baixa estatura, deformidade dos ossos
longos e Dentinogenesis Imperfecta. Ocorrem fraturas espontâneas e
seu prognóstico é severo. Na maioria das vezes estes pacientes são
impossibilitados de andar, muitos morrem por insuficiência
respiratória durante a primeira infância ou pouco depois. Ao
nascimento, 2/3 dos pacientes apresentam fraturas, mas todos têm sua
primeira fratura no primeiro ano de vida, já as escleras
apresentam-se normais ou levemente azuladas8.
O tipo IV trata-se de pacientes com osteoporose e fragilidade óssea,
dentinogênese imperfeita, diminuição da audição e sem escleróticas
azuladas. Pode ou não haver fraturas8.
TRATAMENTO
Existem diversos tipos de tratamentos para portadores de OI, são:
Farmacológico, através de vários suplementos vitamínicos e fármacos,
utilizados na tentativa de diminuir a fragilidade óssea de crianças
com OI. Tais agentes incluem calcitonina, fluorido, hormônios e
vitaminas C e D. Todas estas intervenções têm se mostrado inefetivas
na prevenção de fraturas11, 12.
Ortopédico: As fraturas são tratadas com órteses ou gesso para
imobilização. O período de imobilização é mantido por pouco tempo
para minimizar a desmineralização óssea que normalmente ocorre com a
inatividade. Fraturas freqüentes podem levar a mais
desmineralizações, a outras fraturas e deformidades ósseas,
especificamente o arqueamento dos ossos longos. Os músculos
inseridos em ossos longos também podem causar significante
arqueamento anterior dos ossos longos da extremidade inferior. A
osteotomia e a fixação de hastes intramedulares podem ser usadas
para corrigir as deformidades em arqueamento e facilitar o uso de
órteses e de programas de posicionamento vertical, assim como dar
apoio aos ossos para diminuir a ocorrência de fraturas11.
Quanto a Medicina de Reabilitação tem-se a Fisioterapia, no qual os
objetivos para o tratamento da patologia são: prevenir deformidades
da cabeça, coluna e extremidades; reverter o comprometimento
cardiorrespiratório evitando-se o constante posicionamento em supino
e maximizar as habilidades da criança em movimentar-se ativamente,
promovendo melhora da qualidade de vida do paciente13. Esses
objetivos estão baseados na teoria de que o fortalecimento muscular
e os programas de sustentação de peso para as extremidades
superiores e inferiores promovem o uso ativo precoce das
extremidades e pode levar ao aumento da mineralização óssea e a
deformidades musculoesqueléticas menos graves13, 14. O bebê portador
de OI deve ser segurado com a cabeça e com o tronco completamente
apoiados, já recém-nascido com gravidade na patologia, os cuidadores
podem sentir-se mais confortáveis segurando a criança em um
travesseiro. O posicionamento cuidadoso de um bebê com OI deve
começar logo nos primeiros dias após o nascimento, com orientações
de um fisioterapeuta conhecedor do assunto. O posicionamento tem
como objetivo alinhar a cabeça, o tronco e as extremidades do bebê e
protegê-lo de machucar-se em superfícies duras com as atividades. As
etapas de desenvolvimento, como realizar tarefas em prono, rolamento
e posição sentada são encorajadas quando apropriada ao
desenvolvimento, além de atividades que visem mobilidade. Os
fortalecimentos devem progredir a partir de movimentos ativos para
brincar com brinquedos leves e chocalhos. Movimentos ativos devem
também ser trabalhados na água, durante o banho ou em um programa de
natação com os pais presentes. Exercícios ativos assistidos e
resistidos padronizados podem ser incorporados à medida que a
criança ficar mais velha. Crianças que não têm a habilidade de
sentarem-se sozinhas devem adaptar-se a uma cadeira modelada para
elas, a fim de promover o alinhamento do tronco e cabeça, e dar a
oportunidade para a criança brincar em posição vertical. Durante a
progressão do desenvolvimento, o aumento ou a manutenção da ADM e da
força, especialmente da cintura pélvica, são incorporados nas
atividades15.
Órteses: As crianças devem usar órteses quando ao desenvolver
habilidades de sentar independente, equilíbrio e quando estão
começando a empurrar-se para ficar de pé. As crianças que não podem
sentar sozinhas, mas têm controle de cabeça devem usar uma armação
vertical. As órteses recomendadas no protocolo são as órteses
articuladas ou de refreamento quadril-joelho-tornozelo-pé. Órteses
articuladas são semelhantes às órteses OQJTPs, exceto no contorno
anterior presente para apoiar a coxa e a parte inferior da perna. O
treinamento de marcha começa com dispositivos de apoio e pode
progredir ou não para uma deambulação independente sem dispositivos
de apoio. Com a deambulação e o posicionamento vertical, deve-se
presta atenção à cintura pélvica. As contraturas em flexão de
quadril desenvolvem-se com freqüência, e crianças com OI normalmente
precisam de contínuo fortalecimento dos extensores e dos abdutores
do quadril. Crianças que não desenvolvem deambulação funcional
independente devem usar uma cadeira de rodas manual ou motorizada,
se conveniente. O posicionamento continua sendo a chave para
qualquer sistema de sentar da cadeira e deve ser dada atenção ao
alinhamento da cabeça e tronco. (OQJTPs ou HKFOs).13, 16 .
PROGNÓSTICO
O prognóstico para uma pessoa portadora de OI varia conforme o
número e a severidade dos sintomas. Apesar das numerosas fraturas,
muitos adultos e crianças com OI podem ter vida produtiva e feliz.
Nas formas graves existe o perigo de sérias complicações
cardiopulmonares, devidas às deformações da coluna e caixa torácica,
com prognóstico negativo já na idade infantil. Nas formas mais
leves, existe uma notável melhora com a puberdade. Deste período em
diante, a situação se estabiliza em níveis quase normais para
agravar-se novamente na idade senil. Há uma tendência gradual à
melhora, decrescendo a incidência de fraturas geralmente após a
puberdade. Isto ocorre devido à ação dos hormônios sexuais, os quais
tomam parte na formação da matriz. No entanto a mulher quando chega
na época da menopausa volta a ter mais fraturas. Com a maturidade,
também o paciente aprende como prevenir as quedas e as fraturas5,17.
CONSIDERAÇÕES
FINAIS
Este trabalho foi realizado com objetivo de promover informações
referentes à pediatria, aos portadores de OI, e a seus cuidadores e
familiares, visando à melhoria na qualidade de vida do portador. A
análise de todo o contexto faz-nos refletir, através das fontes
bibliográficas, que há necessidade de novas publicações, visto que a
sociedade conhece poucas informações sobre o assunto.
A OI é uma doença rara devido a um defeito na formação de do
colágeno tipo I, onde os ossos desses pacientes se quebram com
facilidade por traumas simples, ou fraturas espontâneas sem qualquer
causa aparente1.
A criança com osteogênese imperfeita, ao nascer, encontra um mundo
já existente, ao qual deve adaptar-se, por isso devem ser
encorajadas a alcançar o máximo desenvolvimento intelecto. É
evidente que essa criança enfrenta maiores desafios para aquisição
de suas habilidades (sejam motoras, sociais e até mesmo cognitivas)
em virtude das limitações características da patologia, as quais
interferem em todo o contexto de seu desenvolvimento global. São
comuns superproteção dos pais e medo de contato com outras crianças
e pessoas, decorrentes da fragilidade óssea, fazendo com que essa
criança seja excluída das atividades e vivências próprias para a
idade1, 18.
O tratamento ortopédico atem-se a corrigir deformidades e fraturas,
evitando sua recorrência, permitindo a ortetização e, muitas vezes,
propiciando a deambulação19. Um desenvolvimento e independência
próximo ao adequado a sua idade causará melhoria na qualidade de
vida, por isso o tratamento fisioterapêutico é de extrema
importância, pois previnem deformidades articulares e
músculo-esqueleticas, além de minimizar o comprometimento
cardiorrespiratório, evitar constante posicionamento em supino e
maximizar as habilidades da criança em movimentar-se ativamente para
poder serem realizadas suas AVD’S, por meio de adaptações fisicas,
mobiliárias, de ambiente, adequação de rotina e inserção social15.
REFERÊNCIAS
1 - COTRAN S., KUMAR, COLLINS, Ranzi, Vinay, Tucker. Robbins:
Patologia
Estrutural e Funcional, 6° ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,
1999.
2 - SANTILI C. et al, Avaliação Clínica, Radiográfica e Laboratorial
de Pacientes com Osteogênese Imperfeita, Rev Assoc Med Bras 2005;
51(4): 214-20.
3 - JOHNSON, A. Temas em OI: Gravidez.
Disponível em: http://www.aboi.org.br/artigoscientificos.html.
Acesso em 14 de maio de 2009.
4 - Assis MC ; Plotkin H, Glorieux FH, Santili C. Osteogenese
imperfeita: novos conceitos. Rev Bras Ort 2002; 37 (8): 323 – 327.
5 - TACHDJIAN, M. O. Ortopedia Pediátrica. 2 ed. 2 v. São Paulo:
Manole, 1995.
6 - CASTRO D.B; Ertel M, Karam R.A, Bonfá R, Vargas F, Alexandre
C.O.P. Osteogenesis Imperfecta.
Disponível em: http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Osteogenesis.pdf
Acesso em 07 de maio de 2009.
7 - SAKAMOTO, M. Abordagem Fisioterapêutica em pacientes portadores
de Osteogênese Imperfeita do tipo I. Disponível em: http://www.aboi.org.br/artigoscientificos.html.
Acesso em 04 de maio de 2009.
8 - Sillence DO, Senn A, Danks DM. Genetic heterogeneity in
osteogenesis imperfecta. Jounal of Medical Genetics 1979 Apr;
16(2):101-16.
9 - FAUCI, Anthony, BRAUNWALD, Eugene, KURT, Isselbacher. Harrison:
Medicina Interna, vol. II, 14° ed., Mc Graw Hill, 1998, Rio de
Janeiro.
10 - WEINSTEIN, S. L. & BUCKWALTER, J. A. Ortopedia de Turek:
Princípios e sua Aplicação. São Paulo: Manole, 2000.
11 - Marini JC. Osteogenesis imperfecta: Comprehensive management.
Adv Pediatr. 1988; 35:391-426.
12 - Riggs BL. Treatment of osteoporosis with sodium flouride: An
appraisal. Bone Min Res. 1983; 2:366-370.
13 - Binder H, Conway A, Gerber LH. Rehabilitation approaches to
children with osteogenesis imperfecta: A ten- year experience. Arch
Phys Med Rehabil. 1993;74:386-390.
14 - Gerber LH, Binder H, Weintrob J, et al. Rehabilitation of
children and infants with osteogenesis imperfecta. Clinical Orthop
Rel Res. 1990;251:254-262.
15 - Castro, ML. Ossos de cristal. Rev Saúde Paulistana, 2002; 2-5.
16 - Bleck EE. Nonoperative treatment of osteogenesis imperfecta:
Orthotic and mobility management. Clin Orthop Rel Res.
1981;159:111-122.
17 - BURNS, Y. R. & DONALD, J. M. Fisioterapia e Crescimento na
Infância. 1. ed. São Paulo, 1999.
18 - TEIXEIRA E, SAURON N, SANTOS S, OLIVERA M. Terapia Ocupacional
na Reabilitação Física. São Paulo: Roca, 2003.
19 - SANTILI, C; AKKARI, M; WAISBERG, G; ANDRADE, AL D. ; COSTA,
SEU.; SILVA, A LM. A operação de Sofield e Millar no tratamento da
Osteogênese Imperfeita. Acta Ortop Bras 12 (4) – Out/Dez, 2004.
20 - SKARE, T. L. Reumatologia: Princípios e Prática. Rio de
Janeiro. Guanabara Koogan, 1999.
|
|
